**罕見疾病引發(fā)關注**
近日,一名女子因長期無力,經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)攜帶有罕見的 "吸血鬼病" 基因,引發(fā)廣泛關注。
**家族遺傳致病**
據(jù)悉,該女子及其家人 (丈夫和兩個孩子) 均攜帶這種基因。吸血鬼病,又稱卟啉病,是一種由于體內血紅素合成途徑異常導致有機化合物卟啉蓄積的代謝性疾病。該疾病通常具有遺傳性,人們出生時即可攜帶致病基因。
**癥狀表現(xiàn)**
卟啉病的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚、神經(jīng)和內臟受損。皮膚癥狀包括曬傷時出現(xiàn)水皰,甚至出現(xiàn)手、耳、鼻、眼的畸形。此外,可能出現(xiàn)肝功能損傷、溶血等內臟癥狀。
**避免誘因和早期治療**
專家指出,致病基因攜帶者可以通過避免誘因,如陽光暴曬,以及早診早治,降低發(fā)病頻率和延長發(fā)病周期。大部分攜帶者可能終身不發(fā)病。
(舉報)