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一家族7人確診馬凡氏綜合征:患者通常擁有異于常人的體型

2023-10-02 10:30 · 稿源: 快科技

10月2日消息,據(jù)媒體報(bào)道,寧波市心臟大血管疾病診療中心曾為一家族中7位馬凡氏綜合征患者做過手術(shù),其中有5人形成了動(dòng)脈瘤。

醫(yī)生介紹,馬凡氏綜合征是一種少見的先天性遺傳性結(jié)締組織疾病,這是一種令人惋惜的天才病”,患者通常擁有異于常人的體型。

具體而言,馬凡氏綜合征人群通常體型高而細(xì)長(zhǎng),手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,且臂長(zhǎng)超過身高。其他常見的特征包括面長(zhǎng)而窄,牙齒擁擠,脊柱側(cè)彎或駝背,漏斗胸等,有些患者也可導(dǎo)致自發(fā)性氣胸,硬脊膜擴(kuò)張。硬脊膜擴(kuò)張可引起背部,腹部,腿部或頭部的疼痛。

此外,大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視,或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障,青光眼。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和發(fā)病進(jìn)展方面都有很大的差異。

醫(yī)生提醒,該病還是要盡早發(fā)現(xiàn),盡早干預(yù),定期隨訪。

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