湖南懷化,98年女孩陳靜雯患有漸凍癥,她的短視頻引起了媒體關(guān)注,相關(guān)話題沖上微博熱搜榜。
陳靜雯的母親表示,女兒于去年三月確診漸凍癥,身體機(jī)能迅速退化。在12月底,陳靜雯突然呼吸困難,被送進(jìn)ICU搶救。剛從ICU出來(lái),她便想著制作視頻。
漸凍癥的醫(yī)學(xué)名稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥(簡(jiǎn)稱ALS),是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。
這些神經(jīng)元負(fù)責(zé)將指令從大腦和脊髓傳遞到肌肉,當(dāng)它們逐漸退化時(shí),會(huì)引起肌肉萎縮、無(wú)力甚至癱瘓。由于患者逐漸喪失行動(dòng)能力,整個(gè)過(guò)程被形象地稱為“漸凍人”。
遺憾的是,漸凍癥的神經(jīng)系統(tǒng)疾病原因尚未完全明確。研究表明,漸凍癥可能與特定基因突變有關(guān),例如SOD1、C9orf72、TARDBP和FUS。這些基因可能影響細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)代謝、氧化應(yīng)激防御和RNA代謝。
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